Cu toții am dat de conceptul de „boală rară”, și totuși nu cred că mulți sunt cei care știu ce se include aici și cum se luptă contra lor. Nu mulți, exceptându-i pe cei deja diagnosticați, pe familiile lor și pe mâna de doctori care se zbat, în România, ca povestea asta să nu rămână „de nișă” măcar cât e vorba de înțelegerea noastră, ca societate. De la înțelegere pleacă tot.
Probabil de aceea este important și ca, atunci când iarna încă se îngână cu primăvara, la fine de februarie, să ne ridicăm privirea când vedem, în oraș, în Timișoara și pe unde s-o mai răspândi obiceiul, clădiri colorate în diverse culori, ca o tragere de mânecă sau ca un semn de carte ce vrea să ne spună ceva. Pentru că una din turele acestea de culori este dedicată bolilor rare. Ai verde, ai roz, ai albastru, într-un amestec ce spune că intrarea în malaxorul bolilor nu foarte întâlnite poate cuprinde pe oricine. Dar tot din categoria lui oricine sunt/suntem aceia ce pot face, împreună, un prim pas pentru a se ușura viața persoanelor deja diagnosticate – și anume SĂ ȘTIM. A avea cunoștințe, a cere informații despre această categorie de boli ne ajută să recunoaștem semne ale acestor boli la cineva din familie sau la un coleg de lucru, ne face deschiși la a discuta cu cei care încep să bănuiască faptul că ar putea avea așa ceva. De aici și până la medicul ce va ajuta la stabilirea diagnosticului nu e decât un pas.
Ce este, până la urmă, o boală rară? Voi cita din volumul ”Viața cu o boală rară”, apărut la Editura „Victor Babeş”, din Timişoara, în 2023 și coordonat de prof. dr. Maria Puiu, lucrare la care se va mai face referire pe parcursul acestui articol, din materialul ” ANBRaRo și povestea ei”, semnat de Dorica Dan, președinte ANBRaRo:
”Conform normelor europene (definite de Regulamentul Uniunii Europene în Regulamentul privind produsele medicamentoase orfane preluat și de Orphanet) o boală este considerată rară dacă afectează mai puțin de 5 persoane la o populație de 10.000 de indivizi. Dar fiecare pacient va spune că o boală este rară doar atunci când nu te afectează pe tine. (…)
Alianța Națională pentru Boli Rare România (ANBRaRo) www.bolirare-romania.ro a fost înființată la inițiativa Asociației Prader Willi (APWR) din România, pentru ca vocea pacienților cu boli rare să fie auzită la nivel național și internațional. Acest lucru nu era posibil dacă nu ne-am fi reunit mai multe asociații de pacienți, alături de specialiștii din SRGM – filiala Timiș și alți experți implicați în diagnosticarea și managementul bolilor rare.
Pentru înființarea Alianței și-au reunit eforturile 32 de membri fondatori, dintre care 9 organizații de boli rare și grupuri de pacienți pentru care boala era atât de rară încât nu exista o asociație. În prezent ANBRaRo reunește 52 de asociații de pacienți cu boli rare la nivel național. Numărul de boli rare (BR) este estimat la 6000-8000 (majoritatea de cauză genetică), toate având anumite caracteristici comune:
• deși fiecare entitate este rară, luate în ansamblu BR sunt frecvente, afectând 6-8% din populația europeană;
• debutul poate fi manifest în orice perioadă a vieții: de la naștere (congenital), din copilărie (majoritatea BR) sau la adult;
• diagnosticul definitiv este, deseori, dificil și tardiv;
• pacienții cu BR au afectare multisistemică și risc de transmitere la descendenți;
• multe BR nu au un tratament specific, dar pot beneficia de măsuri de profilaxie primară (prevenirea bolii), secundară (prevenirea manifestărilor bolii) sau terțiară (prevenirea complicațiilor);
• BR reduc calitatea vieții prin dizabilitățile fizice și/sau intelectuale pe care le produc și constituie o cauză majoră de mortalitate prematură;
• persoanele afectate de BR sunt persoane vulnerabile din punct de vedere medical și social;
• cancerele rare sunt boli rare, toate bolile oncologice pediatrice sunt rare;
• BR noi/necunoscute până în prezent, sunt descoperite/descrise/inventariate continuu, fără soluții/ghiduri/terapii specifice”.
Prezentarea doamnei Dorica Dan, din debutul volumului menționat, ne arată, punctual, și problemele cu care se confruntă atât cei diagnosticați cu una din bolile considerate rare, dar și cei care încearcă să îi vindece sau să le facă viața mai bună acestor pacienți:
„Impact medical, social, economic:
• din cauza numărului redus de persoane cu BR cunoașterea și expertiza medicală sunt limitate și insuficiente;
• testele de diagnostic sunt, deseori, absente sau în număr limitat; diagnosticul BR poate fi întârziat, eronat sau chiar absent, BR fiind în majoritate genetice (cu risc mare de recurență), diagnosticul tardiv duce, de fapt, la forme complicate ale bolii la proband, dar și la apariția de cazuri noi în familie;
• tratamentele aplicate în BR sunt deseori simptomatice, paliative sau chiar inadecvate; lipsa tratamentelor medicale adecvate și personalizate conduc la instalarea unor dizabilități permanente, pacienții adulți având șanse reduse de integrare/reintegrare pe piața muncii.
• accesul pacienților cu BR la serviciile de specialitate și medicamentele orfane este dificil, limitat și, deseori, inechitabil;
• lipsa politicilor de sănătate adecvate BR limitează fondurile alocate acestui domeniu;
• toate cele enumerate mai sus generează pierderea încrederii pacienților cu boli rare și a familiilor acestora în sistemul de sănătate publică, cu accentuarea izolării lor. Scopul nostru comun este stimularea creșterii responsabilității comunității față de pacienții afectați de boli rare, prin implicarea actorilor sociali din acest domeniu: pacienți, familii, specialiști, colaboratori și reprezentanți ai autorităților.”
Desigur, atunci când oamenii simt nevoia să se reunească în organizații, asociații sau alianțe, există deziderate pe care ei le eșalonează, încercând să găsească și căile prin care să se ajungă la îndeplinirea lor. Când este vorba de bolile respective, lucrurile pe care le dorește Alianța Națională pentru Boli Rare țin de calitatea vieții acestor pacienți, iar pentru aceasta alianța a enumerat obiective precise:
1. Dezvoltarea unei rețele naționale formată din reprezentanții cheie ai organizațiilor de pacienți, comunitate și instituții publice;
2. Monitorizarea implementării Planului Național de Boli Rare;
3. Organizarea de campanii de informare și conștientizare privind bolile rare – anual Ziua Bolilor Rare, Conferințe, Proiectul Europlan;
4. Crearea și organizarea unor programe de formare privind abordarea bolilor rare (pentru toți actorii sociali implicați);
5. Colaborarea cu organizații și persoane private din țară și străinătate, preocupate de aceeași problematică;
6. Sprijinirea și orientarea grupurilor și organizațiilor noi.
Este firesc ca o alianță a unor asociații din România să vrea să-și facă auzită vocea și internațional, mai ales pentru a putea beneficia de rezultatele cercetărilor mondiale care se fac legat de acest snop de boli. Astfel, la nivel internațional, alianța este membră în EURORDIS – Rare Diseases Europe și în RDI – Rare Diseases International, iar președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, doamna Dorica Dan, este membru CNBR (Consiliul Național de Boli Rare – Ministerul Sănătății), membru în boardul EURORDIS din 2007 și boardul ITHACA, ePAG chair ITHACA din 2017. În anul 2018, Dorica Dan a fost selectată Ashoka Fellow și a devenit membră în Rețeaua Globală Ashoka. Din anul 2022 Dorica Dan este vice-președinte Eurordis (Organizația Europeană de Boli Rare care are în componența sa peste 1000 de organizații naționale).
România nu este chiar o insulă de inadvertență în contextul european, în ce privește bolile rare, dar vom vorbi și despre ce încă este de făcut la noi. Până atunci, să spunem că, prin strădania specialiștilor și a organizațiilor interesante, în România avem un program național de boli rare, din anul 2008, ființează Consiliul Național de Boli Rare, din 2013, există un Plan Național de Boli Rare integrat în Strategia Națională de Sănătate, din 2014, ființează și 32 de centre de expertiză acreditate din 2017, avem o rețea națională pentru anomalii congenitale, cu sau fără dizabilități intelectuale și avem și Centrul NoRo, care este un centru de expertiză acreditat, membru în ERN ITHACA dar și centru resursă de boli rare membru în RareResourceNet – Rețeaua Europeană a Centrelor Resursă pentru Boli Rare. Din centrele amintite, 19 centre de expertiză sunt prezente în 11 rețelele europene de referință.
Din lucrurile spre care se tinde, în ceea ce privește bolile rare, doamna Dorica Dan arată, în textul amintit, că se dorește existența unui registru național de boli rare, extinderea screening-ului neonatal, rambursarea mai rapida a terapiilor, o lege a bolilor rare, programe de sănătate holistice, acces facil la trialuri clinice si medicamente off label.
Aceste dorințe ajung mai aproape de împlinire prin munca unor oameni dedicați care, în perioada în care și Universitatea de Medicină și Farmacie Victor Babeș din Timișoara a marcat ziua (transformată în săptămână) bolilor rare, s-au strâns în Timișoara la o întâlnire organizată de prof. dr. Maria Puiu. În 27 februarie, săptămâna bolilor rare a avut ziua de conferințe – care a oferit atât specialiștilor cât și tuturor celor interesați o abordare pluridisciplinară a acestor afecțiuni. Au venit la Timișoara pacienți împreună cu familiile lor dar și o pleiadă de medici care au vorbit despre munca și cercetările lor, cu și pentru pacienții cu boli rare.
S-a vorbit, în cadrul acestor întâlniri, despre proiectele noi ce se dorea a fi implementate, despre parteneriatele internaționale vizând bolile rare, despre săptămâna dedicată bolilor rare în care s-au prezentat aceste boli în Parlamentul European, s-au arătat noutăți legate de diagnosticare și tratament la boli anume, ce fac parte din suma bolilor rare.
De asemenea, tot în această zi a avut loc, tot la UMF Timișoara, lansarea volumului „Viața cu o boală rară”, volum coordonat de prof. dr. Maria Puiu și realizat de studenții și medicii voluntari, în colaborare cu pacienți. Au participat la această lansare persoane afectate de o boală rară și/sau familiile lor.
Mi se pare extrem de potrivită inițiativa prof. dr. Maria Puiu, care predă genetică la UMF Timișoara – pacienții ce și-au regăsit poveștile de viață în acest volum au putut să se vadă utili societății și colegilor de suferință povestind despre felul în care au ajuns la un diagnostic al bolii lor rare, despre medicii cu care au comunicat și mai ales cum și-au găsit un modus vivendi pentru a purta boala și a se lăsa cât mai puțin afectați de ea. Pentru acest volum s-a lucrat cu o echipă de voluntari din care au făcut parte prioritar studenți cât și câțiva medici rezidenți.
Povestind despre felul în care s-a ajuns să existe acest volum, prof. Puiu mi-a spus că a întrebat pe un grup de whatsapp de vrea cineva să își spună povestea, și, pe studenți, de vor să participe la proiect, apoi a lucrat la un schelet de interviu. A vrut ca pentru interacțiunea dintre voluntarii mediciniști și pacienți să aleagă o variantă să care nu fie nici doar scris, nici doar vorbit la telefon, astfel încât să existe o interacțiune complexă între cele două grupuri. Astfel s-au strâns 37 de povești de pacienți, considerate de profesor un exercițiu de empatie pentru studenți. Înainte de lansarea cărții, deci de întâlnirea din 27 februarie, prof. Puiu spune că a fost întrebată de unul dintre voluntari: ”Și o să mă întîlnesc cu persoana cu care am vorbit în carne și oase?” Asta pentru că vorbim și de studenți în anul II, care fac genetică, deci lucrează la școală cu prof. Puiu, dar încă nu au ajuns la o interacțiune prea mare cu pacienții.
Mi-a fost greu să aleg o singură poveste de viață, așa cum îmi propusesem, din volumul coordonat de prof. Puiu. Și, deși mi-am schimbat opțiunea de câteva ori, până la urmă m-am oprit pe textul ce prezintă povestea unei studente la Medicină ce a ajuns între timp doctor, și e aproape de vârsta mea. Pentru că… bolile nu ocolesc pe nimeni, nici măcar pe medici, primii dintre oamenii societății cărora le datorăm respectul nostru, după mine. Și totuși, și ei ajung uneori în suferință. Și, dintre suferințe, uneori chiar cu o boală rară.
Reproduc aici întregul pasaj legat de doctorul Mihaela Dan, așa cum l-am găsit în volum, cules și redactat de Cătălina Berca:
„Suntem, nu numai o boală rară, suntem un tot, un întreg…”
…îmi povestea Mihaela Dan în vârstă de 51 de ani, care pe perioada facultății a fost diagnosticată întâmplător cu boala Gaucher. Aceasta este o afecțiune ereditară care are incidența în România de 1/100000 și care poate avea importante complicații printre care se numără și boala Parkinson.
Fiind studentă la medicină în anul V, în cadrul stagiului de nefrologie, Mihaela și-a făcut o ecografie abdominală, mai mult din curiozitate, fără să aibă vreun simptom. În urma acestei ecografii, medicul a observat o splină mărită în volum (semn caracteristic multor boli, inclusiv al bolii Gaucher). Astfel au început investigațiile și după aproximativ un an, rezultatul biopsiei a decelat diagnosticul care i-a fost dezvăluit chiar de prietenul ei de atunci, care ulterior i-a devenit soț. Aceasta avea atunci 26 de ani.
Se numără printre persoanele care nu au avut parte de complicații, fapt care a făcut-o să trăiască liniștită și să-și continue studiile. Privind în trecut, mi-a spus că singurul lucru care o putea duce cu gândul că ar avea o problemă de sănătate ar fi oboseala, însă nu a luat-o în considerare, gândindu-se că „cine nu este obosit când face medicina”.
Ea ne povestește că, a ajutat-o apartenența în lumea medicală, nu doar la descoperirea afecțiunii, dar și prin prisma capacității de înțelegere și de acceptare a unei „boli rare”.
După terminarea facultății, Mihaela a rămas ca rezident în România timp de un an și jumătate, însă nu a putut primi tratament deoarece la noi în țară nu exista încă la vremea aceea. Dorința ei era să plece în Franța așa că, în urma unui examen, a ajuns medic pneumolog acolo, având acces și la tratamentul pentru afecțiunea ei. Mi-a explicat: „am început tratamentul perfuzabil și după vreo 6-9 luni de zile mi-am dat seama cât eram de obosită din cauza bolii, întotdeauna am asociat cu munca, cu învățatul, cu ritmul de viață”. Din fericire, pentru pacienții cu această suferință „tratamentul este eficace, dacă tratamentul începe înainte de apariția complicațiilor majore, atunci simptomele dispar pentru că semnele importante ale bolii regresează sub tratament, splina se reduce, ficatul se reduce, infiltrarea osoasă se reduce, anemia dispare și atunci calitatea vieții este aproape normală, impactată numai de faptul că faci perfuzie la două săptămâni,” mi-a relatat Mihaela.
La început, primea perfuzia pentru maladia ei acasă „veneau la schimb două asistente și una din ele mă înțepa de câte două sau trei ori până îmi găsea vena”. Mai târziu, prin intermediul Asociației de pacienți din Franța a aflat că îți poți administra singur perfuzia, fapt care i-a ușurat oarte mult calitatea vieții. Ea mi-a explicat că „unul din lucrurile importante este ca pacienții să țină legătura cu alte persoane cu boli rare cunoscuți la nivel național” deoarece, pe lângă înțelegerea pe care acești oameni o pot manifesta („nu sunt singur, nu mi se întâmplă numai mie nenorocirea asta”), informațiile cu privire la tratament, noi descoperiri și îmbunătățirea stilului de viață circulă destul de eficace printre ei.
Mihaela, înainte de a fi medic și soție, este femeie și ca orice femeie și-a dorit copii. Gândul că boala s-ar putea transmite nu i-a dat pace un timp.
Mi-a mărturisit cu sinceritate „atunci când ai o boală genetică îți spui ok, și acum ce fac? Fac copii? Nu fac copii?”. În cele din urmă, alături de soțul ei, și-a făcut curaj și acum povestește cu zâmbetul pe buze că este mamă a doi copii și că niciunul din ei nu este purtător al bolii. Prima grijă după naștere a fost testarea enzimatică al cărui rezultat i-a făcut să se liniștească pe cei doi părinți.
Fiind un doctor iubit de pacienți datorită empatiei de care dă dovadă, ea încurajează comunicarea medic-pacient și limitează pentru o deschidere mai mare a medicilor față de bolile rare din punct de vedere științific, susținând „important este ca și clinician, atunci când ai niște simptome să te gândești ce poate să fie asta: splină mare, ficat mare, anemie, trombocitopenie, cam astea sunt semnele cele mai comune pentru boala Gaucher și să facă parte din grila de boli pe care o evoci în fața unui pacient, asta încă nu-i destul de împământenit. Pentru mine asta e esența, medicina este încă un pic paternalistă în sensul în care medicul știe mai bine ce trebuie să se evoce și ce să și nu pacientul, iar când pacientul zice „Nu credeți că aș putea să am ceva de genul..” este destul de prost văzut, asta dacă pacientul are curajul să zică, pentru că de multe ori inclusiv cei cu care sunt în contact consideră „cum să zic eu asta la doctor?”.
Un sfat pe care îl oferă Mihaela oamenilor cu maladii rare ar fi „să vorbească cât de liber se poate cu medicii care îi îngrijesc și să nu se regăsească mai mult sau mai puțin natural în poziție de inferioritate”.
De multe ori, eroii în halat alb uită că sufletul din fața lor poate suferi și de alte afecțiuni precum diabet, hipertensiune, diverse inflamații și asociază fiecare simptom cu boala genetică, însă Mihaela ne atrage atenția susținând că „boala rară ajunge să eclipseze ce se mai poate întâmpla în viața unui om și asta e foarte dăunător, nu-i de uitat că suntem nu numai o boală rară, suntem un tot, un întreg”.
Doamna doctor Mihaela Dan este dovada vie că SE POATE. Ea nu s-a lăsat definită de boala Gaucher și este în prezent mamă, soție, medic, femeie, și nu în ultimul rând, un suflet care se bucură de viață chiar dacă poartă o afecțiune rară pe umeri, plină de entuziasm mi-a povestit că la vârsta de 38 de ani s-a apucat de ski, alergat și înnot, ducând o viață cât se poate de normală.
„Pentru mine, a fost destul de emoționant să iau interviu unei persoane cu o boală rară, trei ore au fost de ajuns să-mi rezume, pe scurt, povestea vieții ei, însă trăirile nu pot fi explicate în cuvinte și nici pe departe transmise într-un rezumat de trei pagini. Cu toate acestea, întreaga convorbire a fost o lecție…o lecție despre curaj, curajul de înfrunta un destin care ți-a fost scris, care nu depinde de ceea ce ai făcut și din care se pot naște lucruri îmbucurătoare atât pentru tine ca om, dar și pentru comunitățile de suferinzi din întreaga lume. Mi-aș dori ca în românia, oamenii să înțeleagă mai bine bolile rare și să fie deschiși chiar dacă nu au cunoștiințe în domeniu. Să asculte povestea din spatele bolii, să vadă omul din fața lor ca un TOT pe care îl pot susține și măcar, să încerce să-l înțeleagă chiar și pentru câteva secunde. Putem lăsa stigmatizarea la o parte și să ne gândim că omul din fața noastră ar putea fi fratele/sora noastră, mama/tata, bunicul, prietenul, omul iubit și că puțină deschidere și comuniune ne poate schimba amândurora viața.”
Printre oamenii pe care i-am întâlnit la UMF Timișoara la finele lui februarie, în ziua conferințelor despre bolile rare, au fost și parte din studenții voluntari. Cu Anda Duțu, din anul II, medicină generală, am discutat despre generația din care face parte. Mi-a spus că i-a plăcut proiectul gândit de prof. Puiu pentru că implica scrisul, iar ea este interesată de zona artelor, chiar și pictează. În același timp crede că are îndeajuns de mulți colegi care vor ajunge medici buni, pe mâna cărora s-ar lăsa ca pacient, și că genul acesta de implicare, în proiecte de voluntariat, îi ajută să-și dezvolte empatia.
De asemenea, printre fotografiile de artă realizate de unii dintre pacienți dar și prezentând chiar momente din viața lor, am prelungit o discuție avută cu prof. Puiu despre lucrurile necesare pentru pacienții cu boli rare, implicându-l și pe prof. dr. Dorel Săndesc, unul dintre prorectorii UMF. Dacă prof. Puiu spusese anterior că una dintre problemele cu care se confruntă familiile cu pacienți cu boli rare este că nu toate aceste boli se diagnostichează în timp util, am întrebat cum se poate ajunge la un program național care să ofere fonduri pentru toate unitățile de sănătate unde se naște, astfel încât să se realizeze un screening ce să depășească cele trei boli pentru care se face acest screening acum, cum prof. Puiu spusese că pentru o sumă de sub 500 de lei aceste teste se pot realiza la spitalele private pentru 30-40 de boli. Unele din bolile genetice cum ar fi fenilcetonuria, se poate ține sub control de se diagnostichează din primele zile de viață.
L-am întrebat pe prof. Săndesc despre capacitatea de a se ajunge la un astfel de program de sănătate. Iată răspunsul: ”Cred că este un exemplu tipic de apariție a unui program național care să asigure finanțarea acestor teste pentru toți prestatorii de servicii, că sunt instituții publice sau sunt entități private. Ideea este că necesitatea este clară, beneficiul este clar – acum în perioada asta, grație efortului susținut al mai multora, de la universitari, societăți științifice, la asociații de pacienți și media, cred că acest program are șanse să fie implementat. Eu, de exemplu, am experiența de a lucra pentru implementarea unor programe și aș fi fericit să colaborez cu colegii mei, cu profesoara Puiu și cu ceilalți, ca să realizăm un asemenea program, desigur finanțat prin Casă. Programul trebuie definit, merită să-l dezvoltăm. Totuși, experiența mea legată de implementare nu e pozitivă. Eu am luptat ani de zile, a durat aproape un an ca să scriem un program și apoi a durat câțiva ani până a fost aprobat și implementat în 2013, pentru ATI, care program a schimbat radical situația secțiilor ATI din România și e un program de interes național pentru că e principala resursă de reacție în situații deosebite pe care o au spitalele românești. Dar eu cred că acum, în ciuda problemelor pe care le străbatem ca societate, totuși avem o perioadă specială din punctul de vedere al fondurilor disponibile, care sunt mai mari decât oricând, și acum e momentul să promovăm noi programe. De altfel, aceste programe de finanțare de tip PNNR condiționează finanțarea, după cum se știe, de o anumită reformă. Este momentul ca societățile profesionale academice, cu asociațiile de pacienți împreună, să vină cu propuneri. Asta e misia lor, acum: să definească clar aceste programe, e o ocazie ce există și la nivel european.”
O veste bună, de la încheierea acestor întâlniri de la fine de februarie, este că a debutat în România un proiect de screening pe nouă județe, realizat cu fonduri din Norvegia, (și Timișul e parte a acestui proiect), va dura 14 luni, timp în care toate locurile unde se naște vor beneficia de acest screening, lărgind numărul de boli pentru care se face testarea de la trei la 32 de boli. Probabil prin rezultatele acestui proiect vor reuși și guvernanții să înțeleagă necesitatea existenței programului național de care se vorbea mai sus. În mod cert, specialiștii timișoreni „scutură copacul” în acest sens.
Ramona Băluțescu
Din păcate, suntem mult in urma in ceea ce privește gestionarea bolilor rare. In timp ce în afara se dezvolta terapii genice, noi in RO coloram clădiri și organizam conferințe, de parca asta chiar ar ajuta cu ceva. Avem nevoie de lucruri concrete, nu de vorbe!