Spitalul Municipal din Timișoara oferă testări gratuite pentru gravide, prin program național, în contextul Zilei Mondiale a Sindromului Down (21 martie). Medicii avertizează că orice sarcină are nevoie de screening, investigațiile fiind esențiale pentru a depista din timp dacă bebelușul are un cromozom în plus, afecțiune cunoscută sub numele de Trisomia 21.
Ce este Sindromul Down și de ce apare
Sindromul Down nu este o boală care se vindecă, ci o condiție genetică. Oamenii se nasc cu 46 de cromozomi, dar cei cu Down au unul în plus la perechea 21 (în total 47). Acest „intrus” schimbă modul în care se dezvoltă corpul și mintea copilului.
Data de 21 martie a fost aleasă special pentru a simboliza această „Trisomie 21”. Deși copiii cu Down au trăsături fizice specifice, ei pot avea și probleme de sănătate la inimă sau la stomac, având nevoie de medici specialiști încă din prima zi de viață.
„Trisomia 21 sau Sindromul Down este o afecțiune frecventă care înseamnă prezența unui cromozom 21 supranumerar. Apare în egală măsură la sexul feminin și la sexul masculin. La naștere, aproape toți copiii arată asemănător și întrunesc aceleași caracteristici: au o față rotundă, de lună plină, fante palpebrale oblice, o cavitate orală mică și o limbă protruzionată, cu hipersalivație.” — dr. Simona Farcaș, medic primar genetică medicală.
Analize gratuite pentru gravide la Spitalul Municipal Timișoara
Pentru a ști din timp dacă bebelușul este sănătos, medicii din Timișoara recomandă screeningul prenatal. Vestea bună este că aceste investigații sunt gratuite la Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara, prin programul național de sănătate.
Cum poți beneficia de ele:
Ai nevoie de un bilet de trimitere.
Este necesară o internare scurtă (investigațiile nu se fac la cabinetul de afară/ambulatoriu).
Se pot prezenta femei însărcinate din tot vestul țării (Timiș, Caraș-Severin, Hunedoara).
„Un lucru este sigur: orice sarcină are nevoie de screening, chiar și fără o indicație specială. Sarcina în sine este o indicație pentru a face aceste investigații. Un test biochimic modificat, precum dublul sau triplul test, ne poate aduce în preajma suspiciunii unei boli cromozomiale.” — dr. Simona Farcaș.
Pașii pentru diagnostic: De la ecografie la amniocenteză
Controlul începe simplu, cu analize de sânge (dublu sau triplu test) și ecografii detaliate. Dacă medicul ginecolog observă semne de alarmă, cum ar fi un os nazal mai mic sau probleme de creștere ale fătului, poate recomanda amniocenteza. Aceasta este o procedură mai complexă care se face doar sub supraveghere medicală în spital.
„Există și alte semne caracteristice, precum pliu unic de flexie simian la nivelul palmei sau semnul sandalei – un spațiu mai mare între degetul mare și celelalte degete de la picior. Ecografia de morfologie fetală poate evidenția anumiți markeri sugestivi, precum o ușoară restricție de creștere sau un os nazal hipoplazic, care ridică suspiciunea unei boli cromozomiale în viața intrauterină.” — dr. Simona Farcaș.
Ajutor pentru copiii cu Sindrom Down
Dacă diagnosticul se confirmă după naștere, părinții nu sunt lăsați singuri. Există echipe de medici, logopezi și kinetoterapeuți care ajută copilul să se recupereze și să se dezvolte cât mai bine. În Timișoara, aceștia sunt îndrumați către Centrul Regional de Genetică de la Spitalul „Louis Țurcanu”.
„În momentul în care se naște un copil cu Trisomie 21, o echipă întreagă de medici este alături de nou-născut. Copilul va avea nevoie de logoped, de kinetoterapeut și de un medic de familie foarte atent la toate nevoile lui. Dacă există anomalii cardiace, acestea trebuie rezolvate, de preferat în primul an de viață, pentru a nu complica prognosticul și durata de supraviețuire ulterioară.” — dr. Simona Farcaș.
Decizia finală privind testările aparține întotdeauna părinților, însă medicii insistă că informarea corectă le poate salva viitorul.
Dacă îți place cum scriem și vrei să susții jurnalismul local independent, abonează-te cu 5 euro prin Patreon. Abonații primesc pe email, în premieră, cele mai bune știri din Timișoara.
Prin Patreon:
